什么是“唐氏综合征”？出现“唐宝宝”的原因有哪些？“唐氏综合征”可以预防和治疗吗？今天让我们一起认识唐氏综合征。
什么是“唐氏综合征”？
“唐氏综合征”又称“21-三体综合征”，是一种以智力障碍为主要特征的出生缺陷，人群中的发生率大约是1/700。人类染色体是23对共46条，精子、卵子各提供23条，而“唐宝宝”的染色体是47条，多了一条21号染色体，反而导致了遗传效应的紊乱。
“唐宝宝”有哪些表现？
“唐宝宝”通常都有中度或重度智力低下，出生时体重和身长偏低，肌张力低下。
伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、眼睛上斜、舌头外伸；约50%的“唐宝宝”伴有先天性心脏病。
出现“唐宝宝”的原因有哪些？
多数唐氏综合征的发生原因是偶然的，“唐宝宝”的爸爸妈妈可以很健康，和环境致畸物相关性也不大。不过高龄夫妇的生殖细胞，更容易发生意外的错误，生育“唐宝宝”的可能性会增加。
“唐氏综合征”可以预防和治疗吗？
唐氏综合征目前尚无有效治疗手段，孕前也缺少针对性强的一级预防措施，因此产前筛查和产前诊断等出生缺陷二级预防措施尤为重要。
产前筛查
血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。
预防措施
尽量避免高龄生育；
孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
图片来自网络，侵权即删
（供稿/周艳华）
