什么是单基因遗传病？
单基因病是因为单个基因的病变引起的遗传性疾病，通常分为显性遗传、隐性遗传或者性连锁遗传。显性遗传病往往代代相传容易发现，而隐性遗传病的遗传特点是：夫妻双方表型正常，但携带同型致病基因，则有1/4的可能生育患病的孩子。携带者筛查就是对表型正常（没有疾病表现）的人群进行单基因隐性遗传病筛查，判断是否携带致病基因。
目前我国出生缺陷率为5.6%，每年新增约90万出生缺陷患儿，其中单基因病患者占比高达约22.2%。目前明确已知的单基因病已超过9000种。临床常见的有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等。
单基因遗传病是怎样遗传的？
通俗讲，人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时就会患病，这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因叫做隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
常染色体隐性遗传特点：
夫妻表型正常，但为同一致病基因的携带者，下一代1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。
性染色体隐性遗传特点：
夫妻表型正常，女性为携带者，下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者；男宝1/2表型正常、1/2患病。
为什么要筛查单基因遗传病？
单基因遗传病通常严重影响生活质量甚至危及生命，对患者健康构成极大危害，往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。迄今为止，大多数单基因遗传病并没有有效的治疗药物，目前虽然有一些为数不多的药物，但费用十分昂贵，普通家庭难以承受。因此，携带者筛查至关重要。
适用检测人群
1.表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻或孕早期夫妻（建议在孕16周之前进行筛查）。
2.已知夫妻一方为致病变异携带者。
3.借助辅助生殖技术生育的夫妻。
建议最好夫妻双方同时进行单基因病携带者筛查，尤其是孕早期人群，以保证有充裕的时间进行产前诊断。我院已开展153种扩展性携带者筛查检测项目，科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以便寻求科学的生育指导，有效预防出生缺陷。
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（供稿/王红亚）
