唐氏儿、海豹儿、腹裂、脊柱裂、天使综合征……缺陷儿的出生给家庭带来的并不是迎接新生命的喜悦，而是沉重的心理与经济负担，同时严重危害着儿童的生存和生活质量，也是社会沉重的负担，因此出生缺陷的防控就显得尤为重要。“出生缺陷三级预防策略”，由世界卫生组织提出，是出生缺陷预防的重要措施。
三级预防，涵盖“两前一后”，两前：指的是孕前和产前，一后：指的是新生儿出生后。
一级预防，即孕前，主要指的是婚前、孕前及孕早期（围孕期）阶段健康教育、综合干预，比如婚前、孕前检查，备孕、孕早期口服叶酸等，通过婚前、孕前和孕早期的健康保健和优生咨询，预防出生缺陷的发生，这是第一道防线。
二级预防，即产前，指在孕期进行包括唐氏筛查、无创DNA检测、四维彩超、生化免疫、细胞和分子遗传学检测等产前筛查和产前诊断技术，产前遗传咨询，做好孕期保健，尽早发现出生缺陷儿，及时干预，尽量减少、避免严重致畸、致残出生缺陷儿的出生，这是第二道防线。
三级预防，即产后，指的是新生儿出生后及时进行新生儿体格检查、疾病筛查，及时发现并治疗出生缺陷儿，尽量改善预后，减少儿童残疾。如我们大家都熟悉的采新生儿足底血检测苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，新生儿听力筛查，发现异常者及时进行干预，改善新生儿预后。这是第三道防线。
通过三级预防工作的开展，可以有效预防和减少出生缺陷的发生。因此，呼吁广大备婚、备孕、妊娠及产后妈妈，及时进行婚检、孕检、产检、新生儿筛查等，遵循医师指导，改善生活方式等，为孕育健康宝宝努力，让宝宝们赢在起跑线上！
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（供稿/刘佳）
